血红蛋白生成性贫血所表现出来的症状会因为病情严重程度不同会有所不同。

由于珠蛋白基因突变多样性，产生珠蛋白贫血的临床表现不同。轻度病例终身无症状，重度病例为宫内胎儿死亡或早死，中间型介于两者之间。这三种类型如下：出生后的头几天出现严重贫血、肝脾肿大、面色苍白、黄疸和发育不良。其特殊表现包括头大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出和面颊突出。其典型表现为臀骨头，长骨可骨折，骨改变使骨髓造血功能亢进。骨腔是由宽髓和薄皮质引起的。少数患者在肋骨和椎骨之间出现胸部肿块。还可以看到胆石症和下肢溃疡。中等类型，轻度至中度贫血，大多数患者可存活至成年。轻度、轻度贫血或无症状。

建议患者在日常生活中补充更多蛋白质，吃新鲜蔬菜，并吃一些肝脏。

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