先天性免疫缺陷病又称为原发性免疫缺陷病，跟遗传有关系，多发生在婴幼儿，在临床表现上婴幼儿往往会出现反复的感染，再就是严重的有可能会死于不可控制的感染。

对各种感染的易感性增加是免疫缺陷症很重要、也是很常见和较为严重的表现和后果，感染也是死亡的主要原因。患者越年轻，感染频率越高，疾病越严重。感染可以是反复的或持续的，急性的或慢性的。两种感染之间没有明显的差异。呼吸道是常见的感染部位。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺乏。感染主要由化脓细胞引起，如葡萄球菌、链球菌和肺炎球菌。临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎和脓皮病。细胞免疫缺陷的感染主要由病毒、真菌、细胞内寄生虫和原生动物引起。此外，可能存在肿瘤和免疫过敏。对于原发性免疫缺陷疾病，经常会遇到B细胞缺陷、T细胞缺陷、补体蛋白缺陷和吞噬细胞缺陷。先天性免疫缺陷病的治疗主要是对症治疗。就临床和病理表现而言，免疫缺陷具有高度异质性。不同的免疫缺陷是由免疫系统不同组成部分的缺陷引起的，因此症状不同，同一疾病的不同患者的表现也可能不同。免疫缺陷可能涉及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统、皮肤和黏膜，并可能导致相应的功能障碍。

建议要注意防止感染，一般情况下可以用丙种球蛋白预防感染，还有就是应用转移因子，主要是用于治疗T细胞功能缺陷的先天性免疫缺陷病。

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