1、筛查的最佳孕周为15—20+6周，需要空腹（不吃饭不喝水） 。

　　2、产前筛查的结果不是诊断，只是风险的评估。低风险仍需定期进行产前检查，得到临界风险或高风险的结果也不必紧张，建议根据不同情况选择进一步检查，如行无创DNA产前筛查、介入性产前诊断或产前诊断超声检查。

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　　患儿一旦出生则无法治愈，对家庭和社会造成很大负担。目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断。首先采用经济、简便、无创的孕妇血清生化检测进行初步产前筛查，筛查出高风险人群，再用各种产前诊断方法进行确诊，这样可以达到事半功倍的效果。