胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。那具体胎儿畸形有什么症状吗？

胎儿畸形孕妇有什么反应

胎儿畸形一般孕期是没有症状的，孕妇自己也感觉不出来，没有什么特殊反应，需要做检查才能发现问题。一般是在妊娠18-20周进行B超筛查胎儿有无畸形；在妊娠16-21周抽羊水进行遗传学检查；在20周后可做四维彩超检查。孕妇应到医院建卡定期进行产检。

胎儿畸形的表现

最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。

肢体畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。

先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。病人以心血管畸形唯一的临床异常。

唇腭裂

单纯唇腭裂主要为多基因遗传。环境因素常影响唇腭裂的发病率。比方说父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。

消化道畸形

出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。

神经管畸形

在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，特别是在北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。

发现胎儿畸形后怎么办

发现胎儿畸形后，是否终止妊娠，应听取医生建议。如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，可以继续妊娠。

1、多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。

2、产后治疗：如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。